Są takie historie, obok których nie można przejść obojętnie. I tak właśnie jest w przypadku Ewy i Neli. Matki i córki. Ewę poznałyśmy kilka miesięcy temu, przy okazji pogadanki na temat naszej aplikacji. Kilka tygodni później Ewa napisała do nas, czy miałybyśmy ochotę pojawić się na spotkaniu w jednym z warszawskich klubików dziecięcych, gdzie miały być m.in. zbierane pieniądze na rehabilitację jej córeczki. Oczywiście zgodziłyśmy się. Nela cierpi na rzadką chorobę genetyczną – delecja długiego ramienia chromosomu 18 q, inaczej Zespół Grouchego. Historia Neli bardzo nas poruszyła. Poruszyła nas również postawa dzielnej Ewy, która mimo choroby dziecka nie poddaje się tylko wciąż walczy, szuka, uczy się i poznaje rodziców dzieci z tym samym schorzeniem. Postanowiłyśmy porozmawiać z tą wyjątkową mamą na temat jej codziennych zmagań, ale także radości. Ostatnio założyła specjalną stronę na FB poświęconą córeczce. „Czasem jak wylejesz coś na papier czy w sieć, to może robi się lżej” – podkreśla.
Ewo, zacznijmy może od tego: Jak się dzisiaj czujesz Ty i Nela?
Można by napisać, że fizycznie super. Psychicznie silniejsze, spokojniejsze, szczęśliwe. Bo dużo już za nami. Ale to utopia.
Sama nie wiem.
Chyba dopiero jesteśmy na początku tej drogi. Uczę się tego, aby czuć się z tą całą sytuacją lepiej, niż na przykład rok temu. Bo dzięki temu Nela też będzie się lepiej czuła.
Dzieci to gąbka, chłoną emocje rodziców.
Kilka tygodni temu założyłaś specjalną stronę na FB, gdzie relacjonujesz swoje zmagania z chorobą córeczki. Śledzimy Wasz profil i podziwiamy, że tak otwarcie mówisz o swoich bolączkach, ale jednocześnie potrafisz cieszyć się życiem. Czy mogłabyś powiedzieć więcej o chorobie Neli?
Jest to delecja długiego ramienia chromosomu 18 q, a dokładniej wada genetyczna, niedawno nazwana Zespołem Grouchego. Jeszcze kilka lat temu, nie miała nazwy, chociaż np. w Kanadzie, gdzie obserwuje profil mamy Ethana, który choruje na to co Nela, nadal nazywana jest po prostu delecją 18 chromosomu. I tak jest chyba łatwiej, myślę, że nazwa nie ma znaczenia, tylko to, co niesie ze sobą ta konkretna wada genetyczna. Kiedy mówię lekarzom na co Nela jest chora, to robią wielkie oczy, czasem proszą abym przeliterowała im, wpisują w internet i sprawdzają co to. Myślę, że po prostu więcej im mówi delecja chromosomu 18stego.
Wada ta nie ma pewnych stałych dolegliwości czy chorób towarzyszących, które zawsze występują. Jednak w literaturze, najczęściej wymieniane są wady serca, słuchu, wzroku, niewydolność tarczycy, niedobór hormonu wzrostu, cukrzyca, padaczka, małogłowie, problemy ze stawami, upośledzenie umysłowe. Opóźnienie w rozwoju ruchowym. Oczywiście u każdego dziecka jak się teraz przekonuje, przebiega to różnie. Choroby genetyczne, to jedna wielka niewiadoma.
U Neli, na razie większych chorób towarzyszących nie ma. Robię jej wyniki badań tak co pół roku, no chyba że jest potrzeba sprawdzenia czegoś częściej. Dotąd miała operację stopy, jest opóźniona psychoruchowo, jednak stopnia upośledzenia umysłowego w jej wieku nie można dokładnie określić. Jest na etapie tak około 4-miesięcznego dziecka mając prawie dwa lata.
Kiedy dowiedziałaś się, że Nela jest chora?
Jak miała 9 miesięcy. Nie wiem czy to wystarczająco wcześnie czy późno. W każdym razie, jak się urodziła, było kilka cech które lekarzom się nie podobały i według nich mogły świadczyć o chorobie, wtedy sami nie wiedzieli jakiej. Była to mała główka, zwapnienia w korze mózgowej, żle zbudowana stópka..hmm..juz nie pamiętam dokładnie co jeszcze. Wszystko to, składało im się na cytomegalię. Siedziałyśmy, po porodzie dokładnie tydzień w szpitalu. Przychodziły do nas nowe mamy z nowo narodzonymi dziećmi, wychodziły, przychodziły następne a my czekaliśmy. Nele, badał kardiolog, neurolog, geoantropolog, okulista…nikt nie wpadł na genetyka wtedy niestety. Wszystkie badania wyszły dobrze, więc wróciliśmy do domu szczęśliwi, że Nela jest zdrowa.
Był bukiet kwiatów, szampan i wielka radość, że już jesteśmy w domu. Jednak nie na długo. Jak się okazało. Na wizycie patronażowej u pediatry usłyszałam, że Nela jest jakaś dziwna, pamiętam te słowa do dziś. Była aktywnym, wesołym noworodkiem, więc wywołało to we mnie wielką złość…jak to dziwna. Ale oczywiście zaczęłam szukać neurologa, tak na wszelki wypadek. W międzyczasie trzy razy byliśmy w szpitalach, różnych. Przy okazji jelitówki czy zapalenia płuc. Nikt wtedy nie zaproponował nam konsultacji, z genetykiem czy neurologiem, to chyba uśpiło moją czujność. A teraz mam żal, że lekarze nie patrzą na dzieci holistycznie, że mają klapki na oczach.
Wreszcie w lutym trafiliśmy do Pani neurolog, która dała nam skierowanie do siebie na oddział szpitala WUM, na Żwirki i Wigury w Warszawie. Powiedziała że Nela ma kilka dysmorfii, które świadczą o jakiejś wadzie genetycznej ale bez badań ciężko jej powiedzieć. Mówiła o orzeczeniu o niepełnosprawności, o specjalnym przedszkolu. Wyszłam z gabinetu i płakałam. To były dla mnie obce terminy, przerażające, nie chciałam aby dotyczyły mojego dziecka. Wreszcie trafiliśmy do szpitala na oddział neurologii, zrobiona badania genetyczne. Czekaliśmy na nie 3 miesiące, przyszły pocztą 31 maja 2018roku.Najgorsze z możliwych.
Czytam to, co piszesz na Waszej stronie na FB i znalazłam informację, że osób z chorobą Neli jest bardzo mało. Szukasz z nimi kontaktu?
Niestety z wadami genetycznymi ogólnie jest tak, że na świecie, czy w Europie może być niewiele przypadków, bo tych wad jest bardzo dużo. Delecje, trisomie, mutacje genów, chromosomów. Dotąd nie znałam tego tematu i nie zdawałam sobie z tego sprawy. Każdy rodzic dziecka chorego genetycznie, się z tym boryka, dlatego każdy szuka. Ja też szukałam wiadomości, osób, grup. Jednak w Internecie nie istnieje coś takiego jak forum, dotyczące tylko tej wady, brak jest fachowej literatury, dlatego tez ciężko ocenić ile jest przypadków na przykład w Polce. Internet twierdzi, że to jeden na 50 – tysięcy urodzeń. Statystycznie. Ile jest fachowo zdiagnozowanych, niewiadomo.
Robię wszystko, aby znajdować takie dzieci, bo jestem bardzo ciekawa jak ta choroba się rozwija, jak można pomóc tym dzieciom. Poza tym wymiana informacji z rodzicami jest dla mnie bezcenna. Rodzic chorego dziecka wie zdecydowanie więcej niż nie jeden lekarz.
Obecnie znalazłam Olę, Julię, Emilkę, Bartka. To nasza genetyczna rodzina.
Jaki macie plan działania na przyszłość? Co można zrobić, by pomóc Neli?
Chyba żaden rodzic nie ma jakiegoś konkretnego planu działania, bo w tej sytuacji ciężko coś planować. Chce po prostu zapewnić Neli stałą rehabilitację, znaleźć dobrych lekarzy, terapeutów, specjalne przedszkole. Szukać innowacyjnych metod leczenia. Zbudowac sieć wsparcia dla Neli, bo niestety koszty rehabilitacji są ogromne. Do tego wizyty u lekarzy, przyrządy do ćwiczeń.
Na razie jesteśmy podopiecznymi Fundacji Słoneczko i tam można wpłacać na Nelę datki. Chętnie przyjmujemy każdą pomoc, nie tylko finansową. Mając niepełnosprawne dziecko trzeba niestety odważyć się aby prosić o wsparcie, samemu się nic nie zdziała na długo. Zabraknie siły i psychicznej i fizycznej i finansów. Po roku już to wiem. Wcześniej chiałam sama sobie ze wszystkim poradzić ale niestety tak się nie da.
Jak wygląda Wasz typowy dzień? Co lubicie zazwyczaj robić, kiedy nic nie musicie?
Typowy dzień to bieganie po mieście z rehabilitacji na rehabilitację, przeważnie od rana do godz. 15:00 – 16:00. Plus zajęcia w domu, które sama z Nelą robię, czyli rano i wieczorem szczotkowanie całego ciała, masaż, vojta. Rozciąganie operowanej stópki. Umawianie wizyt u lekarzy. Takie zadania domowe które daje nam terapeuta. No… jest tego bardzo dużo, a nie będzie mniej bo im dziecko starsze, tym więcej terapii potrzebuje.
A kiedy wagarujemy i czasem odpuszczamy, po prostu chce aby spędziła dzień jak zdrowe dziecko. Idziemy wtedy na bujaczkę, na basen. Nela, uwielbia zajęcia muzyczne, lubi jak się jej śpiewa. Więc śpiewamy sobie, przytulamy się, czytamy książki. Lubię te nasze wagary;-)
Jak wyglądają realia życia w Polsce rodziców z niepełnosprawnymi dziećmi? Czego Ci brakuje?
Och…nie wiem czy w ogóle są jakieś realia. Wynik badań wysłano na Neli. Niemowlak dostał list. Chociaż według prawa nie jest jeszcze podmiotem uprawnionym do czegokolwiek. Koperta nie miała nadawcy, nie wiedzieliśmy zupełnie co to jest. List, doszedł w miejsce, gdzie już dawno nie mieszkałyśmy. Nikt nas nie zaprosił do poradni genetycznej, nikt nie wyjaśnił co to. Ja wtedy nie miałam pojęcia co oznacza delecja chromosomu 18. To Internet mi odpowiedział na to, nie lekarz. Tak nie powinno być.
Umówiłam się do genetyka, który zlecił badanie. Wizyta 200 zł. On mi mówi, że tu jego rola się kończy, nie może nic dla mnie zrobić, poza tym nie miał takiego przypadku nigdy. Takie rzeczy się pamięta. Bo bezradność rodzica jest ogromna a wsparcia nie otrzymujesz. To choroba na którą nie ma leku, więc nikt nie wskaże ci drogi działania. Metoda prób i błędów, rodzic sam sobie tą ścieżkę wydeptuje. Czasem masz farta i trafisz na lekarza z powołaniem, lub przynajmniej takiego, który bez problemu da ci skierowanie na niezbędne badania czy położy do szpitala. A czasem walisz głowa w mur. Rodzice i dzieci są zostawieni sami sobie.
Nie ma w naszym kraju ścieżki wsparcia po diagnozie. Ustawa za życiem, to w większości przypadków fikcja. Ba.. nawet profilaktyki nie ma. Moja ciąża przebiegała wzorcowo ale jednak po porodzie Nela budziła niepokój lekarzy tylko, że nikt nie wpadł na to aby zrobić badania genetyczne. Czasem rodzice sami coś widzą, czasem coś ich niepokoi, ale niestety włożeni są w szufladkę przewrażliwionych, nie dostaną skierowania na badania genetyczne tak po prostu a prywatnie kosztują takie bardzo dużo. Poza tym kolejki do poradni genetycznych też są ogromne, co nie zachęca rodziców do tych badań. A w genach mamy wszystko.
To jest bardzo rozległy temat.
Mam jednak wrażenie, że przez chorobę Neli poznałaś dużo niezwykłych osób. Piszesz czasami o kobietach petardach, które znalazły się na Twojej drodze
Tak. To jest wartość dodana, bezcenna. Poznałam wiele niezwykłych mam, rodzin, dzieci. Dużo osób, które bezinteresownie potrafią pomóc. To zawsze bardzo mnie wzrusza i napędza do działania. Uwierz mi, ludzie w swoim nieszczęściu jakiejś tragedii życiowej, potrafią się podnieść i robić piękne i szlachetne rzeczy dla innych. Poznałam wiele takich osób. Poznałam mamę, która robi piękny projekt fotograficzny „Nauczyciele miłości” sama mając chore dziecko. Pokazuje tam rodziny z dziećmi z rzadkimi wadami genetycznymi. Poznałam mamę, która założyła stronę Vojta okiem mamy, tak aby wspierać innych rodziców i przybliżyć im terapię jaką jest Vojta. Ma już 1200 członków, popatrz jakie było zainteresowanie i potrzeba wiedzy na ten temat.
Poznałam rodzinę, której urodził się synek z Zespołem Downa po czym zaadoptowali małą dziewczynkę chorą na to samo…pomyślcie czy Wy byście zrobili coś takiego? Poznałam mamę, która ma chorego synka i mimo to znajduje czas na tworzenie projektów społecznych, pomoc innym mamom, napisała książkę „Za wcześnie” w której opowiada historię mam z wcześniakami. Na oddziale ortopedii poznałam małego chłopc, który miał dwie nogi w gipsie a mimo to próbował wstawać i raczkowac.Poznałam wiele fantastycznych, pełnych pasji terapeutów. Życzę im wszystkim tego co najlepsze. Życzę sobie, poznawać więcej takich osób
Pomówmy teraz o Tobie. Co robiłaś zawodowo zanim urodziłaś córeczkę? O czym marzyłaś?
Och…to było dawno temu. Już nie pamiętam jak to było. Moje życie dzieli się chyba na dwie części. Przed diagnozą Neli i po diagnozie. Tamtej Ewy chyba już nie ma. Ale może ta nowa jest też fajna (hahaha)
Zajmowałam się funduszami unijnymi w administracji państwowej. Moją działką było prowadzenie konkursów, ocena wniosków. Ale też mam doświadczenie w prowadzeniu projektów i ich rozliczaniu.
Byłam niezależna, pracowałam, zarabiałam. Bardzo lubiłam spotkania z przyjaciółmi, wyjazdy, najbardziej te spontaniczne .Potrafiłam jadąc z pracy tramwajem kupić bilet na Kubę i namówić na ten szalony pomysł koleżankę.
Chyba nieważne już to co było.
Teraz marze o tym aby Nela była sprawna, wzięła mnie za ręke i poszła ze mną na spacer. Reszta sama się ułoży.
Może kiedyś obie wyruszymy w jakąś egzotyczną podróż.
Planujesz wrócić do pracy?
Nie wiem, nie mam zielonego pojęcia, chociaż bardzo bym chciała. Dla równowagi psychicznej. Ale ciężko jest to pogodzić. Na razie nie mam na to siły ani pomysłu. Nela, jest moją pracą przez całą dobę. Generalnie, każda mama z niepełnosprawnym dzieckiem, się z tym boryka. Walka o sprawność, lekarze, terapie, czasem wyjazdy na turnusy, praca z dzieckiem w domu a jeszcze takie normalne życie i obowiązki to praca na cały etat.Za darmo.
Każda mama chciałaby się spełniać zawodowo, ładnie ubrać, wyjść do ludzi, na chwilę zapomnieć o tym wszystkim. Ale to nie jest proste. Teraz to rozumiem.
Wiesz, serce by mi pękło jakbym wiedziała, że z Nelą siedzi np.opiekunka, która nie poćwiczy z nią, czy w przedszkolu w którym nie zajmą się nią odpowiednio. To dla niej wtedy stracony czas. A teraz to moment, kiedy mózg jest plastyczny, kiedy najwięcej chłonie, kiedy mogę dać jej jak najwięcej. Nie mogłabym sobie tego darować.
Masz czasami momenty zwątpienia? Jak wtedy sobie radzisz?
Każdego dnia mam. Wtedy gdy lekarz bagatelizuje coś, wtedy kiedy nie mogę pomóc własnemu dziecku, wtedy kiedy patrzę na zdrowe dziecko innej mamy, wtedy kiedy ciśniemy z rehabilitacją a kroczek do przodu nie następuje, wtedy kiedy myślę o przyszłości Neli.
Bardzo boję się o jej przyszłość, czy będzie miała przyjaciół i względnie normalne życie. Co będzie kiedy mnie zabraknie lub zabraknie mi sił. To bolączki każdej mamy, która ma chore dziecko. Wtedy jest mi ciężko.
To jest sinusoida. Jedna wielka karuzela emocji. Musisz to zaakceptować i żyć z tym, bo tak będzie, bo nie jesteśmy supermenami, tylko ludżmi. Dlatego, trzeba nad sobą pracować i szukać chwil szczęścia ale też trzeba pozwolić sobie na chwilę słabości. Na płacz i zgrzytanie zębów. Komik tez nie chodzi wiecznie wesoły.
Staram się cieszyć, z tego co jest. Wiem, że mam jedno życie i Nela też ma jedno, więc nie chce aby było przeżyte w bólu i cierpieniu. Chce abyśmy były szczęśliwe mimo wszystko. Aby miała wesołą i szczęśliwą mamę.
Napisałaś na FB, że założyłaś stronę Neli między innymi po to, by realizować się kreatywnie. Dużo daje Ci relacjonowanie Waszej drogi?
Długo myślałam nad tą stroną. Wcześniej zakładałam, że nie będę w sieci pokazywać zdjęć swoich dzieci, nigdy mnie to nie przekonywało do końca. Ale życie zdecydowało inaczej.
Zdaje sobie sprawę, że pomoc dla Neli musi być długofalowa. Zdaję sobie też sprawę, że za rok czy dwa już nie będzie tylu chętnych do pomocy i to jest naturalne. Dzieci chorych, czy dorosłych w potrzebie jest cała masa. Każdy prosi o pomoc. Ale pomyślałam, że to … raz będzie platforma pomocy dla Neli, dwa przybliży ludziom, to co przeżywamy jak żyjemy, na co idą pieniądze ze zbiórek. Trzy może znajdę osoby, które borykają się z tym samym co my, dzieci chore na to co Nela.
Mam kilka projektów w głowie, które chce zrealizować. Jeśli jest jakaś mama z dzieckiem, z wadą genetyczną, która by chciała podzielić się swoją historią to zapraszam.
A jeśli jest jakaś z dzieckiem chorym na Zespól Grouchego to tym bardziej proszę o kontakt.
A co mi ta strona daje? Jest to trochę terapia. Czasem jak wylejesz coś na papier czy w sieć, to może robi się lżej.
Nie wiem, czas pokaże co nam to dało.
Jeśli masz ochotę wesprzeć Nelę finansowo, możesz wpłacić pieniądze na konto Fundacji Słoneczko z dopiskiem: pomoc dla Neli Rykowskiej 338/R.
